Asociación Española de Farmacéuticos Católicos | Vacunas – autismo, fecundación in vitro y genética. Fuente: The Hastings Center
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Vacunas – autismo, fecundación in vitro y genética. Fuente: The Hastings Center

Vacunas – autismo, fecundación in vitro y genética. Fuente: The Hastings Center

(traducción al final)

Fuente: https://www.thehastingscenter.org/what-really-causes-autism-and-what-we-should-do-about-it/

Bioethics Forum Essay

What Really Causes Autism and What We Should Do About It

by Robert Klitzman

Published August 26, 2025

I recently met Billy, a 12-year-old boy with severe autism.  He had been growing well but, at around age 3, he became increasingly delayed in speaking and walking.  As he got older, he would frequently scream unconsolably when upset. and have temper tantrums and meltdowns, spilling and throwing food all around him, and difficulty understanding spoken language or learning. Eventually, testing showed that he had an IQ of 70—in the category of intellectual disability.

To determine the cause of his difficulties, his parents entered a study, through which I met him. As part of the study Billy and his parents underwent genetic testing, which revealed that he had a new, or “de novo,” mutation that neither of his parents possessed, an error in the “cutting and pasting” of his DNA.  As an embryo rapidly copies DNA, creating billions of cells to form an infant, mistakes occasionally get made.  We each have about 1,000 such errors.  The vast majority have no effect.  But sometimes they do, causing various conditions, including autism.  About 20% of autism cases, including Billy’s, result from a de novo genetic variation.

Recently, given Robert F. Kennedy, Jr.’s attacks on vaccines as the cause of autism, I have been thinking about Billy.  Kennedy’s assaults, dissuading Americans from getting immunizations, are already causing outbreaks of measles and will soon likely spread otherwise preventable diseases, including polio and influenza, potentially killing thousands of Americans.

His critics have focused on why he shouldn’t attack vaccines, but crucial questions also arise about what does in fact cause autism and how to prevent and address it.

Autism spectrum disorder affects 1 in 31 eight-year-olds in the United States, and has been increasing for reasons that are not entirely clear.  The theory that vaccines cause autism has, in fact, long been  disproven.  The only study that purported to support this theory was completely fabricated—the author claimed that 50% of children developed autism after getting vaccines, when in fact none of these children did so.

Instead, autism has been rising in large part due to better detection and expanded criteria for diagnosing it.  Diagnosis also varies among socioeconomic groups (ranging from 1 in 103 in certain areas in Texas to around 1 in 19  in California), with much higher prevalence  in wealthy than in poor families, and in white  than Black families. There is no reason to think, however, that wealthy white people in fact are more likely to have autism than poorer Black individuals.  Instead, the rates vary due to different rates of screening and detection.  We are also now defining the condition far more broadly.  Millions of children who had previously been diagnosed with intellectual disabilities are now considered autistic as well.

Environmental factors also play roles, including a mother’s obesity, older age, diabetes caused by pregnancy, polycystic ovary syndrome, and exposures to various pesticides and infections. Intracytoplasmic Sperm Injection (or “ICSI”), used as part of in-vitro fertilization, injects sperm directly into eggs to increase the odds of fertilization. It was developed and intended for use with men with low sperm counts, but it is now used in most IVF.  It turns out to double the rate of intellectual disabilities and autism in the offspring.

Some autistic people argue that the cause does not matter, and that we instead just need greater acceptance.  Unfortunately, society commonly stigmatizes autistic people, failing to accommodate them, impeding these individuals’ optimal functioning.  Certainly, we should shift social attitudes and better accommodate neurodiverse people.

Yet knowledge that the cause of a child’s autism is genetic has helped countless people.  Billy’s parents and many others found that learning the reason for their child’s symptoms  reduced their guilt.  Billy’s mother had feared that maybe the glass of wine she drank before she knew she was pregnant was the trigger.

Billy’s parents had been afraid to have another child because of the risk of autism.  But the fact that Billy’s autism  was a  chance occurrence convinced them that they could have another child, if they wanted, and that the  risk of the condition would not be elevated.

Genetic variations have not been identified for all autistic people—the science is still new. But the fact that numerous people have them should encourage us to continue to fund research seeking the causes, and potential medical or psychosocial interventions and services for people who may want them.

Unfortunately, while the Trump administration, through Kennedy, seeks to reduce autism with attacks on vaccines and intentions to reduce certain ingredients in food, the administration is also eliminating vital research at the Environmental Protection Agency, the National Institutes of Health, and the Centers for Disease Control and Prevention to discover the actual causes of autism and how to address them.

If our goal is indeed to decrease suffering from autism, we need to rely on facts, not assumptions and ideologies, and heighten efforts in schools and clinics to identify autistic children, especially those who are poorer and not white, to provide appropriate services for them.  Yet, the Trump administration has gutted the Department of Education, which could lead, coordinate, and oversee such programs.

We should restore support for vaccines but also fund essential research to develop educational programs for schools and healthcare providers to enhance autism diagnosis, acceptance, accommodation, and services. Kennedy’s focus on vaccines will not only spread fatal infectious diseases but will also deprive countless autistic people and their families of what they need.

 

Robert Klitzman, MD, is a professor of psychiatry at the Vagelos College of Physicians & Surgeons, and director of the online and in-person Bioethics Masters and Certificate Programs at Columbia University, and a Hastings Center Fellow. He is the author of Doctor, Will You Pray for Me?:  Medicine, Chaplains and Healing the Whole Person.

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Recientemente conocí a Billy, un niño de 12 años con autismo grave. Había crecido bien pero, hacia los 3 años, empezó a presentar un retraso creciente en el habla y la marcha. A medida que fue creciendo, con frecuencia gritaba inconsolablemente cuando se alteraba, tenía rabietas y crisis, arrojaba la comida por todas partes y mostraba dificultades para comprender el lenguaje hablado o para aprender. Finalmente, las pruebas revelaron que tenía un coeficiente intelectual de 70, dentro de la categoría de discapacidad intelectual.

Para determinar la causa de sus dificultades, sus padres participaron en un estudio, a través del cual lo conocí. Como parte de la investigación, Billy y sus padres se sometieron a pruebas genéticas, que mostraron que tenía una mutación nueva, o “de novo”, que ninguno de sus progenitores poseía: un error en el “cortar y pegar” de su ADN. A medida que un embrión copia rápidamente el ADN, creando miles de millones de células para formar a un bebé, a veces ocurren fallos. Cada uno de nosotros tiene unas 1.000 de estas variaciones. La gran mayoría no tiene ningún efecto. Pero en ocasiones sí lo tienen, causando diversas afecciones, incluido el autismo. Alrededor del 20% de los casos de autismo, incluido el de Billy, resultan de una variación genética de novo.

Recientemente, ante los ataques de Robert F. Kennedy, Jr. contra las vacunas como causa del autismo, he estado pensando en Billy. Las campañas de Kennedy, que disuaden a los estadounidenses de vacunarse, ya están provocando brotes de sarampión y pronto podrían propagar otras enfermedades prevenibles, como la poliomielitis y la gripe, potencialmente causando la muerte de miles de personas.

Sus críticos se han centrado en por qué no debería atacar a las vacunas, pero también surgen cuestiones cruciales sobre qué causa en realidad el autismo y cómo prevenirlo y abordarlo.

El trastorno del espectro autista afecta a 1 de cada 31 niños de 8 años en Estados Unidos, y su prevalencia ha ido en aumento por razones que no están del todo claras. La teoría de que las vacunas lo causan ha sido, en efecto, refutada hace tiempo. El único estudio que pretendía apoyarla resultó completamente fraudulento: el autor afirmó que el 50% de los niños desarrollaba autismo tras recibir vacunas, cuando en realidad ninguno de esos niños lo hizo.

En cambio, el aumento del diagnóstico de autismo se debe en gran parte a una mejor detección y a criterios de diagnóstico más amplios. El diagnóstico también varía entre grupos socioeconómicos (desde 1 de cada 103 en ciertas zonas de Texas hasta aproximadamente 1 de cada 19 en California), con una prevalencia mucho mayor en familias ricas que en pobres, y en familias blancas que en negras. Sin embargo, no hay motivo para pensar que las personas blancas y adineradas tengan más probabilidades reales de ser autistas que las personas negras y pobres. Las diferencias se deben a distintas tasas de cribado y detección. Además, ahora definimos la condición de un modo mucho más amplio: millones de niños que antes se diagnosticaban con discapacidad intelectual ahora también son considerados autistas.

Los factores ambientales también influyen, como la obesidad materna, la edad avanzada, la diabetes gestacional, el síndrome de ovario poliquístico y la exposición a pesticidas e infecciones. La inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), utilizada en la fecundación in vitro, introduce espermatozoides directamente en los óvulos para aumentar las probabilidades de fertilización. Aunque se desarrolló para hombres con bajo recuento espermático, ahora se usa en la mayoría de las FIV. Se ha comprobado que duplica la tasa de discapacidad intelectual y de autismo en la descendencia.

Algunas personas autistas sostienen que la causa no importa y que lo que necesitamos es mayor aceptación. Por desgracia, la sociedad suele estigmatizar a las personas con autismo, sin darles las adaptaciones necesarias y obstaculizando su funcionamiento óptimo. Ciertamente, debemos cambiar las actitudes sociales y dar mejor apoyo a la neurodiversidad.

Sin embargo, conocer que la causa del autismo de un niño es genética ha ayudado a muchísimas familias. Los padres de Billy y muchos otros encontraron alivio al saber el origen de los síntomas de su hijo, lo que redujo su sentimiento de culpa. La madre de Billy temía que quizá la copa de vino que tomó antes de saber que estaba embarazada hubiera sido el desencadenante.

Los padres de Billy también tenían miedo de tener otro hijo por el riesgo de autismo. Pero saber que el autismo de Billy fue un hecho fortuito les convenció de que podían tener otro hijo si lo deseaban, y que el riesgo no aumentaba.

Las variaciones genéticas aún no se han identificado en todas las personas con autismo: la ciencia es todavía incipiente. Pero el hecho de que se hayan detectado en muchos casos debe animarnos a seguir financiando la investigación sobre sus causas, así como posibles intervenciones médicas, psicosociales y servicios para quienes puedan necesitarlos.

Por desgracia, mientras la administración Trump, a través de Kennedy, busca “reducir” el autismo atacando las vacunas y ciertos ingredientes de los alimentos, al mismo tiempo está eliminando investigaciones vitales en la Agencia de Protección Ambiental, los Institutos Nacionales de Salud y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, destinadas a descubrir las verdaderas causas del autismo y cómo abordarlas.

Si nuestro objetivo es realmente disminuir el sufrimiento asociado al autismo, debemos basarnos en hechos, no en suposiciones o ideologías, y reforzar los esfuerzos en escuelas y clínicas para identificar a los niños autistas, especialmente a los más pobres y no blancos, para brindarles los servicios adecuados. Sin embargo, la administración Trump ha desmantelado el Departamento de Educación, que podría haber liderado, coordinado y supervisado dichos programas.

Debemos restaurar el apoyo a las vacunas, pero también financiar investigaciones esenciales para desarrollar programas educativos en escuelas y centros de salud que mejoren el diagnóstico, la aceptación, la adaptación y los servicios para personas con autismo. El enfoque de Kennedy en las vacunas no solo propagará enfermedades infecciosas mortales, sino que también privará a innumerables personas autistas y a sus familias de lo que realmente necesitan.

**Robert Klitzman, MD**, es profesor de Psiquiatría en el Vagelos College of Physicians & Surgeons, y director de los Programas de Máster y Certificado en Bioética (online y presenciales) en la Universidad de Columbia, además de Fellow del Hastings Center. Es autor de *Doctor, Will You Pray for Me?: Medicine, Chaplains and Healing the Whole Person*.